黏多糖积累病是由细胞里素体酸性水解酶先本性缺陷引起的。次要表现为严峻的骨骼球型、肿胀脾肿、智力障碍和其他畸形。点多糖积累病的产前诊断是最可靠的,用以测量等用羊水细胞内二的酶的动态。比较简单的两种应用方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法反定量测量。常见的上染色体隐性遗传病包括:糖原储存症、脂肪量储存症、点多糖储存症等溶酶体储存症;血球卵白缺损症、白化病等合成酶的缺陷、苯丙酮尿症;肝头状核变性(Wilson病)及反乳糖血症等。1。占多糖储存症I型又称Hurler综合症。溶酶体a-L-乙二醛酸酶不足。2.占多糖储存症II型又称Hunter综合症。乙二醛酸硫代酸酶不足。
开玩笑,怂恿。
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