12岁的合肥男孩小龙（化名）
从9岁起头
便被莫名的痛苦悲伤熬煎
颠末查抄
最末揪出了痛苦悲伤的“首恶祸首”
患病率约1/10万的稀有病
法布雷病
痛苦悲伤让少年备受熬煎
据小龙的妈妈介绍，小龙起头时次要以脚疼为主，有一种火烧火燎的痛苦悲伤感。有时疼半天，有时痛苦悲伤可达1周，疼得受不了就食几粒“布洛芬”缓解一下。同样的痛苦悲伤在小龙的妈妈和姐姐身上也都发作过，不外她们的痛苦悲伤现象在20岁以后都明显好转了。渐渐地，小龙的手指关节也起头痛苦悲伤，痛苦悲伤的加重及频频严峻影响了他的进修和生活，为此家人也带他跑了多家病院，但不断没能找到痛苦悲伤的原因。
2020年暑假，小龙的妈妈带着他来到中国科大附一院儿科就诊，颠末5天的住院查抄，医生发现小龙的关节、脏器和肌肉组织都没有反常，住院期间也没有痛苦悲伤爆发，只能先出院。
没能找到疾病的原因，不断让中国科大附一院儿科医生们非常悬念。在后续的随访中，小儿内科主治医生墨娟领会到小龙的痛苦悲伤越来越频繁，但也获取到更多有用的信息——小龙不但是四肢举动痛苦悲伤，3岁起头便因为无汗到多家病院皮肤科就诊，都查不出原因，腿上也有较多黑红色的皮疹，此外小龙从小就食欲欠安，经常腹胀。
此病“悲伤”又“伤肾”
“一个家庭有类似的症状，我们考虑小龙可能得了特殊的遗传病。”中国科大附一院小儿内科副主任医师杨春芳立即报告请示科室讨论，“遗传+指端痛苦悲伤+少汗”，把那些信息整合到一路，一种疾病浮如今各人的脑海中，法布雷病 (Fabry Disease)。
2020年8月，中国科大附一院为小龙安放了免费的α半乳糖苷酶活性、代谢底物衍生物(Lyso-GL-3)及GLA基因查抄，检测成果证明小龙存在GLA基因突变，小龙痛苦悲伤的原因末于真相大白，恰是法布雷病，小龙的妈妈和姐姐后续的查抄也证明同为法布雷病。杨春芳介绍，法布雷病在儿童期常表示为四周神经病变（指端痛苦悲伤及少汗/无汗）、角膜涡状污浊、血管角量瘤和胃肠道不适等，小龙的症状正好与之相契合。到成人期可呈现肾脏、心脏、中枢神经系统病变，影响生活量量以至危及生命。而小龙母亲、姐姐指趾痛苦悲伤的减轻、消逝，并非疾病的缓解，相反意味着四周神经病变的加重。
📷 来源| 综合收集
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