尼曼及尼曼匹克病，是一种罕见的点突变遗传疾病，又称为Niemann-Pick Type C（NPC）病，主要影响人体神经系统、肝脏和脾脏的功能。该疾病是由于某些细胞不能正常地将固醇和脂质代谢产物转移到细胞内某些质体，导致一系列异常，进而使得细胞死亡、组织萎缩、器官功能下降。该病因患者持有的基因突变不同，因此，NPC病的临床表现也存在一定的差异。
NPC病的病症多数在儿童时期出现，其中最早的症状是运动能力下降、平衡失调和共济失调，患儿会出现意志动作缓慢、服药困难等情况。而在中、晚期病例，病症则可能更加明显，并导致记忆力下降、高血压、失明、肝脏功能衰竭等问题出现。即使在NPC病严重程度不同的病例中，神经系统的问题也是最明显的症状，并可能导致病人死亡。
尼曼及尼曼匹克病目前暂无病毒学或药理学治疗方法。而且，因为该病症状较为复杂且缺乏治疗方法，NPC病在世界范围内被认为是罕见病，而医生们只能通过定期的检测对病情进行评估，以确定病情的进展情况。
如果家族有患者患有尼曼及尼曼匹克病，或子女出现智力发育迟缓或肝脏脾脏肿大等情况，应前往医院进行相关检查。此外，由于该病病情复杂，需要多学科的协作才能进行有效的治疗，因此建议患者到正规医院就诊，接受专业的诊疗和治疗。
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